Ústav molekulární genetiky AV ČR, v. v. i.
+ RNA sestřih, + jaderné struktury, + spliceosom, + retinitis pigmentosa
Při studiu dynamiky jednotlivých komponent sestřihového komplexu v živých buňkách jsme určili rychlost sestřihu pre-mRNA v lidských buňkách. Zároveň jsme objevili nový kontrolní bod řízení kvality, který monitoruje tvorbu sestřihového aparátu a popsali nové bílkoviny, jež napomáhají sestavovat sestřihové komplexy a kontrolují, zda byly sestaveny správně. [pubmed] [doi]
Na příkladu acetylace histonů jsme ukázali, že modifikace histonů ovlivňují výběr místa sestřihu a alternativní sestřih. Tato práce jako jedna z prvních prokázala vztah mezi chromatinem a zpracováním pre-mRNA. [pubmed] [doi]
Zmapovali jsme, jak mutace spojené s dědičným onemocněním Retinitis pigmentosa, při kterém dochází k degeneraci oční sítnice, mění chování mutovaných proteinů. Ukázali jsme, že většina těchto mutací zabraňuje tvorbě aktivních komplexů schopných katalyzovat RNA sestřih. [pubmed] [doi]
