Ústav molekulární genetiky AV ČR, v. v. i.
V sobotu 31. srpna 2024 se v Šumperku konal již druhý ročník charitativního závodu Běhej s IZS. Akci organizuje šumperský hasičský sbor, ve spolupráci s policií a záchrannou službou Olomouckého kraje. Hlavní tváří letošního ročníku se stala desetiletá Amálka, která se narodila s vážným genetickým onemocněním kůže zvaným Ichtyoza typu Harlequin. Její rodina se rozhodla, že peníze pomohou nejen Amálce, ale také dalším dětem s podobným osudem. Výtěžek z akce, celkem 146 268 Kč tak bude věnován na výzkum a léčbu kožních onemocnění v Ústavu molekulární genetiky AV ČR (IMG).
Mezi 198 závodníky a závodnicemi všech věkových kategorií byla také Adéla Uhrová z Laboratoře Transgenních modelů nemocí v České centrum pro fenogenomiku (CCP).
,,Mám velkou radost, že se mi podařilo spojit se s maminkou Amálky a mohla jsem se závodu zúčastnit. Celá akce byla perfektně zorganizovaná. Od běhu až po doprovodný program. Mile mě překvapilo, kolik má akce sponzorů. Všichni se snažili dosáhnout co největší vybrané částky, kterou se rodiče Amálky rozhodli darovat na výzkum Harlekýnovy ichtyózy, jímž se v CCP zabýváme,“ říká Adéla Uhrová, která doběhla na krásném 25. místě v Kategorii 5 km.
A jak konkrétně budou vybrané finanční prostředky využity v CCP? Odpovídá Jan Procházka, zástupce ředitele.
„Předně bych chtěl moc poděkovat všem, kteří se dobročinné akce zúčastnili a přispěli na dobrou věc. Výtěžek využijeme na logistiku myšího modelu až z Austrálie,“ vysvětluje Jan Procházka a popisuje další kroky genové terapie:“ Amálce nefunguje gen, který slouží jako dopravní vlak tuků do svrchní vrstvy kůže, to znamená, že kůže se nepromašťuje a nové buňky se nespojují. Zjednodušeně řečeno, Amálka nemá dobrou kožní bariéru. Abychom si mohli ověřit, že terapie bude fungovat, musíme nejprve vyvinout v podstatě myšího dvojníka Amálky.“
Co to znamená v praxi? „ Na modelu myši vyzkoušíme terapii, která sestává z vložení funkční varianty genu, který Amálce nefunguje (ABCA12). Do těla myši ho vpravíme pomocí virového obalu, jenž se vepíše reverzní transkripcí do genomu a měl by začít fungovat. A tím pádem převzít funkci dopravního vlaku tuků,“ dodává Adéla Uhrová z CCP.
Staň se hrdinou
„Všem našim příznivcům a dárcům velmi děkujeme. Také bychom chtěli vyjádřit velký dík všem našim dobrovolníkům a sponzorům, protože bez nich by se charitativní akce uskutečnit nemohla. Budeme se těšit i příští rok,“ poděkoval za organizátory ze šumperské stanice Jaroslav Hýbl.
Minulý rok složky IZS pořádaly obdobnou akci pro nemocného chlapce, který trpěl dyskineticko-spastickou formou dětské obrny, vybralo se kolem 60 000,- Kč.
