Ústav molekulární genetiky AV ČR, v. v. i.
Lidská DNA obsahuje veškerou informaci nezbytnou pro syntézu všech našich bílkovin. Tato informace je však fragmentovaná a naše geny obsahují dlouhé, zdánlivě „neužitečné“ sekvence, které je třeba odstranit v procesu zvaném sestřih RNA. Neužitečné sekvence RNA jsou nalezeny a odstraněny sofistikovaným a dynamickým molekulárním strojkem zvaným sestřihový komplex neboli spliceosom. Sestřihový komplex je jednou z nejsložitějších částic v našich buňkách, která se skládá z několika nekódujících RNA a ~150 doplňkových proteinů. Naším dlouhodobým cílem je určit, jak se spliceosom v buňce sestaví ve správný čas a na správném místě. Zkoumáme, jak jaderná architektura přispívá k efektivnímu skládání sestřihových komplexů a studujeme molekulární principy kontrolního mechanismu, který odlišuje správně sestavené částice od těch defektních. A konečně se snažíme zjistit, proč mutace v několika spliceosomálních komponentách způsobují retinitis pigmentosa, lidské genetické onemocnění vyznačující se degenerací fotoreceptorových buněk a pozvolnou ztrátou zraku.
